Hansjakob Müller (Hrsg.): Mit einer Erbkrankheit leben!

Rezensiert von Dipl.-Psychol. Anja Zimmermann, 05.01.2015

Hansjakob Müller (Hrsg.): Mit einer Erbkrankheit leben! Ein Ratgeber - auch für Jugendliche. EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG (Muttenz) 2014. 144 Seiten. ISBN 978-3-03754-078-7. D: 19,00 EUR, A: 19,50 EUR, CH: 24,00 sFr.
Mitherausgeber VHL-Schweiz .

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Thema

„Das mögliche Risiko, vielleicht eines Tages an einer schweren Erbkrankheit leiden zu müssen, oder bereits vorhandene Symptome sind eine große Herausforderung für die Betroffenen, ihre Angehörigen, aber auch die Betreuerinnen und Betreuer. Dabei geht es nicht nur um medizinische und genetische Probleme, … sondern vor allem um psychische und soziale Sorgen und um ethische sowie rechtliche Fragen.

Dieser Ratgeber, der sich ganz besonders auch an Jugendliche richtet, möchte eine unmittelbare Hilfe in diesen Situationen sein und eine offensichtliche Informationslücke füllen. Er enthält leicht zugängliche, von Fachleuten verfasste Informationen. … Persönliche Erfahrungsberichte von Betroffenen geben einen Einblick in das Leben mit einer Erbkrankheit.“ (Umschlagtext)

Herausgeber

Herausgeber des Bandes ist Hansjakob Müller, Prof. Dr. med., Facharzt FMH für Medizinische Genetik, Spezialist für medizinisch-genetische Analytik FAMH, Prof. em. für Medizinische Genetik an der Universität Basel (S. 157).

Entstehungshintergrund

Der Ratgeber entstand anlässlich des 10jährigen Jubiläums der VHL-Schweiz. Ziel des Buches ist es, Betroffenen seltener Erbkrankheiten einen praktischen Ratgeber an die Hand zu geben. Adressaten sind ausdrücklich auch Jugendliche. Darüber hinaus will der Ratgeber Nichtbetroffene über seltene erbliche Erkrankungen informieren, um in der Gesellschaft ein breiteres Verständnis für das Thema zu erreichen. Die von-Hippel-Lindau-Erkrankung (VHL) wird als Beispiel genutzt, um die jeweiligen Fragestellungen zu beantworten. Es wird jedoch immer auch auf andere seltene Erbkrankheiten verwiesen.

Aufbau und Inhalt

In der Einleitung gibt Hansjakob Müller einen Überblick über die Ziele des Ratgebers.

Im folgenden Kapitel VHL: unser Beispiel erklärt der Herausgeber die Mechanismen der von-Hippel-Lindau Erkrankung um eine Grundlage für das Verständnis des Ratgebers zu schaffen.

Im ersten Kapitel Medizinisch-genetische Aspekte berichtet Hansjakob Müller über die Diagnostik von Erbkrankheiten und den Nutzen genetischer Beratung. So wird beispielsweise aufgezeigt, welche Schritte im Rahmen einer Diagnostik ratsuchende Personen zu erwarten haben. Karl Heinimann geht der Frage nach, was ein Gentest aussagen kann und zu welchem Zeitpunkt er sinnvoll ist. Dargestellt werden u. a. Vor- und Nachteile der frühzeitigen Testung bei Kindern. Im Folgenden diskutiert Hansjakob Müller Fragen der Translation (Übersetzung) genetischer Daten und die damit verbundene ärztliche Verantwortung. Präsymptomatische Gentests aus Sicht der Sozialversicherung stellt Kurt Häcki in einem kurzen Abschnitt dar. Hansjakob Müller weist auf bestimmte Aspekte des Schutz vor saisonaler Grippe hin. Abschließend setzt sich Christoph Poincilit damit auseinander, weshalb eine Beteiligung an Forschungsprojekten und Biomaterialbanken sinnvoll sein und zukünftige Forschung unterstützen kann.

Im folgenden Kapitel werden unter der Überschrift Fortpflanzungsmedizinische Aspekte verschiedenste Fragen abgehandelt. Mit den Themen Beziehungen, Kinderwunsch, Familienplanung, pränataler Diagnostik und Adoption beschäftigt sich Nicole Bürki. Dabei werden u. a. die Möglichkeiten und Grenzen pränataler Diagnostik aufgezeigt. Im Abschnitt Schwangerschaftsverhütung stellt Nicole Bürki übersichtlich die verschiedenen Verhütungsmethoden und deren Effektivität dar. Im Besonderen wird auf die Einschränkungen eingegangen, die Menschen mit seltenen Erbkrankheiten hinsichtlich verschiedener Verhütungsmethoden beachten müssen. Inwieweit Erbrankheiten zu Fertilitätsstörungen und Schwangerschaftsverlusten führen können, zeigt Hansjakob Müller beispielhaft auf. Die Gefahr von Schwangerschaftskomplikationen für Patientinnen mit bestimmten Erbkrankheiten und – wenn vorhanden – den Umgang mit diesen wird durch Hansjakob Müller und Nicole Bürki dargestellt.

Im Kapitel Ethische Aspekte untersucht Christoph Rehmann-Sutter drei große Fragenkomplexe, als da wären:

1. die Frage, ob sich Ratsuchende selbst testen lassen sollten;
2. ob die eigenen Kinder getestet werden sollten;
3. ob eine Durchführung pränataler Diagnostik sinnvoll sei.

Das folgende Kapitel beschäftigt sich mit Psychologischen Aspekten seltener Erbkrankheiten. Dargestellt werden durch Denise C. Hürlimann psychologische Mechanismen, die in der Auseinandersetzung mit einer Erbkrankheit auftreten können. Aufgezeigt wird im Weiteren, was Betroffene von psychologischer Hilfe erwarten können. Hansjakob Müller weist auf die Notwendigkeit der psychologischen Auseinandersetzung mit Erbkrankheiten durch Angehörige hin.

Im Kapitel Rechtliche Aspekte stellt Ruth Reusser den rechtlichem Rahmen für genetische Untersuchungen am Menschen in der Schweiz dar.

Im Kapitel Grundlegendes zu Sozialversicherungen gibt Kurt Häcki informativ und übersichtlich Hinweise zu den Bereichen

1. Umgang mit Invalidenversicherung (IV), Krankenkasse, Versicherung;
2. Arbeitsunfähigkeit, Erwerbsausfall, Invalidität;
3. Arbeitsrechtliche Bestimmungen und
4. Sozialhilfe.

Der „reine“ Ratgeberteil dieses Buches schließt mit dem Kapitel Mit einer Erbkrankheit leben. Hansjakob Müller gibt allgemeine Hinweise für Betroffene, zum Beispiel, wie man gegenüber anderen mit Informationen bezüglich der eigenen Erkrankung umgehen kann.

Im letzten Teil des Buches werden Erfahrungsberichte und Begegnungen der Betroffenen geschildert. Der Leser erhält die Gelegenheit, Einblick in das Leben mit verschiedenen seltenen Erbrankheiten zu bekommen. Dargestellt werden Selbstberichte der Betroffenen bzw. Begegnungen des Herausgebers mit Patienten der verschiedensten Krankheitsbilder: VHL-Erkrankung, Niemann-Pick-Erkrankung Typ C, Zystische Fibrose, Marfan Syndrom, Familiäre adenomatöse Polyposis coli, Friedreich Ataxie, Muskeldystrophie Becker und Huntington Erkrankung.

Im Anhang werden verschiedene Adressen zur Verfügung gestellt, unter denen sich speziell Betroffene weiter informieren können.

Diskussion

Bei dem vorliegenden Ratgeber handelt es sich um eine knappe Zusammenstellung, die vor allem für VHL-Betroffene und deren Familien aus der Schweiz ein hilfreiches Nachschlagewerk und eine kurze Auseinandersetzung mit dem Thema ist. Auch Patienten mit anderen seltenen Erbkrankheiten finden in diesem Ratgeber ein übersichtliches Nachschlagewerk. Vorteil des geringen Umfangs ist, dass man schnell einen Überblick über die Fragen erhält, mit denen Betroffene konfrontiert sein können. Durch die Kürze der einzelnen Teile erhält man einen guten Einblick in das jeweilige Thema, ohne sich zu ausführlich mit Fachinformationen konfrontieren zu müssen. Dadurch können natürlich viele Themen nur angerissen werden. An geeigneten Stellen wird innerhalb des Buches auf weiterführende Literatur hingewiesen, dies erfolgt aber nicht kontinuierlich.

Das Ziel explizit auch Jugendliche anzusprechen hätte m. E. deutlicher herausgearbeitet werden können, da diese spezielle Zielgruppe eine direkte bzw. besondere Ansprache braucht. Die Erklärungen könnten m. E. für die Zielgruppe Jugendlicher etwas zu kompliziert sein, da viel Wissen und viele medizinische Begriffe vorausgesetzt werden.

Einige Themen, im Besonderen die Ausführungen zur saisonalen Grippe, erschließen sich mir inhaltlich nicht – im Bezug auf das Thema ebenso wie auf die Platzierung im Buch. Da würde an einigen Stellen m. E. eine Einordnung helfen, weshalb dieses Thema an genau dieser Stelle wichtig ist.

Betont werden sollte, dass dieser Ratgeber speziell für Hilfesuchende aus der Schweiz konzipiert ist. Dies betrifft vor allem die sozialrechtlichen Kapitel, da hier die rechtlichen Regelungen innerhalb der Schweiz klar und verständlich dargelegt werden. Eine Betonung dieses Sachverhalts, z. B. im Vorwort, könnte eventuelle Missverständnisse für Leser in anderen deutschsprachigen Ländern vermeiden helfen.

Am Ende des Buches erhält der Leser einen Einblick in die Erfahrungen mit einer seltenen Erbkrankheit. Dies ist eine gelungene Abrundung des Ratgebers.

Fazit

Der schmale Ratgeber versucht, viele Aspekte, die im Rahmen einer seltenen Erbkrankheit zu beachten sind, darzustellen. Vor allem für Schweizer Patienten, Angehörige oder Interessierte bietet sich diesbezüglich ein kurzer und prägnanter Einblick in die Thematik.

Für die Suche nach detaillierteren Informationen zu diesem Thema scheint das Buch weniger geeignet. Das ist aber auch nicht der Anspruch des Buches. Das Verständnis einzelner Kapitel könnte für Jugendliche und/oder medizinisch nicht vorgebildete Interessierte teilweise schwierig sein, da nicht alle Fachbegriffe entsprechend erklärt werden.

Rezension von
Dipl.-Psychol. Anja Zimmermann
Wissenschaftliche Mitarbeiterin, Medizinische Psychologie und Medizinische Soziologie, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der Technischen Universität Dresden
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